Evlenecek çiftler isyan etti: SMA testi sonuçları neden gelmiyor, hangi belgeyi imzalatıyorlar?

Türkiye’deki SMA hastası bebeklerin yüksek maliyetli tedavi süreçleri için yapılan yardım kampanyaları gün geçtikçe artıyor.

SMA’lı bebekler için tedavinin yurtdışında olması ve milyon dolarları bulan maliyetler, bebeklerin sağlıklarına savuşması önündeki en büyük engel.

BAKANLIK TÜM İLLERDE BAŞLATTI

Odatv'den Fethi Yılmaz'ın haberine göre, nadir bir hastalık Spinal Müsküler Atrofi (SMA) hastalığı için ilk adımı Şubat 2021’de Ankara Büyükşehir Belediye (ABB) Başkanı Mansur Yavaş attı. Başkent Üniversitesi ile protokol imzalayan ABB, evlenecek çiftlere SMA testi yapmak için harekete geçti.

Mansur Yavaş’ın bu adımı sonrasında Sağlık Bakanlığı da Türkiye genelinde evlenecek çiftlere SMA testi zorunluluğu getirdi. Sağlık Bakanı Fahrettin Koca, 2021 yılının Aralık ayında yaptığı açıklamayla, 81 ilde evlilik öncesinde SMA testi yapılacağını duyurdu.

Sağlık Bakanlığı’nın SMA riskini ortadan kaldırmak için attığı adımlar, uygulamada aksaklıkları da beraberinde getirdi.

YENİ DOĞAN BEBEKLER VE EVLİ ÇİFTLER DE DAHİL EDİLDİ

Evlenecek çiftler için yapılan uygulamaya sonrasında çocuk sahibi olmamış yeni evli çiftler ve hastalığın ilk yılda tespitinin önemli olması sebebiyle yeni doğan bebekler de dahil edildi. Bu durum da ciddi bir yığılmayı beraberinde getirdi.

81 ildeki SMA testleri Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü’ndeki Genetik Hastalıkları Tarama Laboratuvarı’nda yapılıyor. Ancak merkez, bir andaki yığılmayı karşılayamadığı için SMA testlerinin sonucu aylarca bekliyor.

EVLENECEK ÇİFTLERE NE İMZALATILIYOR

Yeni evlenecek çiftler nikah tarihi almadan önce sağlık ocağındaki aile hekiminden rapor almak zorundalar. Bu rapor öncesinde de bazı testler yapılıyor. Bunlardan biri de SMA testi. Ancak testin sonucunun aylarca gelmemesi nedeniyle çiftler sağlık ocağından imzaladıkları bir ret kağıdı ile testi yapmaktan vazgeçiyorlar. Test sonucunun uzun süre gelmemesi sebebiyle aile hekimleri de tepkilerin hedefi haline geliyor.

Çiftlerin imzaladığı bu kağıtlarında aile hekimleri tarafından saklanması isteniyor.

Konuyla ilgili Aile Hekimleri Derneği yöneticisi Doktor Cumhur Özdemir de Odatv’ye konuştu.

“TEST ÇOK ÖNEMLİ AMA SONUCU GELENE KADAR KADIN HAMİLE KALIYOR”

SMA testinin yapılma sürecini anlatarak konuşmasına başlayan Doktor Cumhur Özdemir, “SMA testi pahalı olduğu için önce erkek olan eşten alınır. Eğer erkekte taşıyıcılık varsa kadından da alınır. Her ikisinde de taşıyıcılık varsa SMA’lı çocuk doğma riski ortaya çıkar. Böyle olunca çiftler tıbbi genetik merkezine yönlendirilir ve bu tedavi ile önlenir. Erkekte taşıyıcılık yoksa çocuk için bir riskte yoktur” dedi.

SMA testi aşasında yaşanan sorunları da anlatan Doktor Özdemir, “SMA testi çok önemli bir test. Biz yapılmasına çok seviniyoruz. Ancak şöyle bir sorunla karşı karşıya kalıyoruz. Evlilik öncesinde biz önce erkekten kan alıyoruz ancak sonuçlar çok geç geliyor. Öyle ki sonuç gelene kadar çiftler evlenmiş hatta gebe kalmış bile oluyorlar. Benim başıma gelen olayı anlatayım; Ocak ayında aldığım test hala çıkmadı. Düşünün mayıs ayındayız. Adam evlendi ve 5 ay geçti” ifadelerini kullandı.

“NİKAH PLANLARI ALT-ÜST OLDU”

CHP’nin aynı zamanda hekim olan milletvekili Mustafa Adıgüzel de konuyla ilgili Odatv’ye konuştu ve dikkat çeken uyarılarda bulundu.

“SMA ve Diğer Nadir Hastalıklar Komisyonu raporunun 23 Şubat 2021 tarihinde TBMM Genel Kuruldaki görüşmesinde de ifade etmiştim. Tarama testi ile evlilik öncesi ve çocuk sahibi olmadan bu hastalığı engellemek mümkün. Sağlık Bakanlığı kaale almamıştı. Ama Ankara Büyükşehir Belediye Başkanımız Mansur Yavaş bu süreci ilk başlatan kişi oldu. Nihayet bu sene başında Sağlık Bakanlığı da SMA'da tarama testini uygulamaya koydu” diyerek sözlerine başlayan Milletvekili Adıgüzel, şöyle devam etti:

“Evlenecek çiftler bu defa da test sonucunu almak için aylarca beklemek zorunda kalıyorlar. Bu konuda Türkiye'nin her tarafından yoğun şikayet geliyor. Nikah yapacak çiftler test sonucuna zamanında ulaşamadığından bütün planları alt üst oluyor. Hatta testi verdikleri sağlık kurumlarında hekim ile tartışma konusu oluyor. Test sonucunu beklerken evlenip hamile kalan çiftler var. Aslında bir günde sonuçlanan bir test nasıl oluyor da 3-4 ay sonuç gelmiyor? Yani bu kadar çabadan sonra nihayet rutin test imkanı sağlanmış olsa da, bu defa da uygulamadaki aksaklıklar insanları bezdirdi.”

“TEST KİTLERİ NEREDEN GELİYOR”

Mustafa Adıgüzel Türkiye’de yılda 600 bin evlilik olduğunu belirterek, SMA test kitlerinin nereden ve kaç paraya alındığını da Sağlık Bakanı Fahrettin Koca’ya soracağını belirterek şu ifadeleri kullandı:

“Türkiye'de yılda 600 bin evlilik var. Günde 3 bin civarında test gerekiyor. Türkiye Halk Sağlığı Kurumu bünyesindeki Genetik Hastalıklar Tarama Laboratuvarı açıldığında bu kapasiteyi karşıladığı ifade edilmişti. Yaptığımız araştırmada yeni evlenen çiftlere ilave olarak, yeni doğan bebeklere ve evli olup çocuk sahibi olmak isteyen çiftlere de uygulamaya aynı anda geçildiği için buradaki tıkanmanın olduğu yönünde bilgi verildi.

Test kitlerinin ise Devlet Malzeme Ofisinden temin edildiği bilgisi var. Bu süreçte bir sorun olup olmadığı, test kit ve cihazlarının menşei, hangi firma ya da firmalardan sağlandığı, birim fiyatının ne olduğu konularını da içeren kapsamlı bir soru önergesi hazırladık, Sağlık bakanlığına vereceğiz.

Hem bu test sürecinin daha çabuk sonuçlanmasının, hem de henüz geri ödeme kapsamında olmayan SMA yeni tedavi yöntemlerinin de geri ödeme kapsamına alınması konusundaki takip ve ısrarımız sürecek. SMA tedavisine kaynak ayrılması ve elektrik faturalarında TRT payının SMA'lı çocukların tedavisine aktarılması ile ilgili önerim üzerine Aile Bakanı ile meclis genel kurulunda tartışmıştık. Hükümet bizim de ısrarımız ve Ankara Büyükşehir Belediyesinin örneklemesi ile bir yola çıktı ama, bunu da yüzüne gözüne bulaştırdı. Refik Saydam Hıfzıssıhha Enstitüsü birikimi üzerinden bu süreci geliştirmek, çağdaş yöntemlerle zenginleştirmek ve ülkenin ihtiyaçlarını karşılayacak düzeye getirmek varken, halen daha aşı üretiminde olduğu gibi sürecin yönetiminde karmaşa devam etmektedir. Yakın dönemde kurulan TUSEB de hem yeterli ilgi gösterilmemesi hem de yönetim, sevk ve idare'deki yanlışlıklar, tepe yönetimde istifalar ile sonuçlanmıştır. Pandemi sürecine de hem Refik Saydam kapatılmış hem de TUSEB pasifize edilmiş olarak girdik. Arada birileri de malı götürdü. Bakalım bu SMA test sürecindeki zafiyetin altından hangi çapanoğlu çıkacak.”

SMA HASTALIĞI NEDİR?

SMA (spinal müsküler atrofi), omurilikteki motor sinir hücrelerini etkileyerek, yürüme, yemek yeme veya nefes alma kabiliyetini ortadan kaldırır. Bebekler için bir numaralı genetik ölüm nedenidir. SMA, hayatta kalma motoru nöron geni 1’deki (SMN1) bir mutasyondan kaynaklanır.

Sağlıklı bir insanda, bu gen kaslarımızı kontrol eden sinirlerin işlevi için kritik olan bir protein üretir. Onsuz, bu sinir hücreleri düzgün şekilde işlev göremez ve sonunda ölmez, bu da zayıflatıcı ve genellikle ölümcül kas zayıflığına yol açar.

Başlangıç yaşı ve elde edilen en yüksek fiziksel dönüm noktasına göre dört ana SMA tipi vardır: I, II, III ve IV.

Spinal müsküler atrofi (SMA) sadece bir durum değil, bir dizi hastalıktır. Birlikte gruplandırıldığında, farklı SMA tipleri, nöromüsküler hastalığın ikinci önde gelen nedenini oluşturur.

SMA her 6.000 ila 10.000 canlı doğumda 1’de bulunur. Kistik fibrozis sonrası en sık görülen ikinci ölümcül otozomal resesif hastalıktır.

SMA’lı bireyler nefes almak ve yutmak gibi yaşamın temel işlevlerini yerine getirmekte zorlanırlar. Bununla birlikte, SMA, bir insanın başkalarıyla ilişki kurma, düşünme ve öğrenme yeteneğini etkilemez.