Günde 100 kez nöbet geçiren Efehan’ın hastalığına teşhis konulamıyor

Eskişehir'de Özge ve Batuhan Dirik çiftinin 3,5 yaşındaki oğulları Efehan’ın hastalığına doğduğu günden beri teşhis konulamadı.

Hareket edemeyen ve günde en az 100 nöbet geçirerek nefes almayı, ağlamayı, yutkunmayı bile unutan minik Efehan, evde dört cihaza bağlı olarak yaşıyor.

Beden Eğitimi ve Spor Yüksek Okulu mezunu olan Özge (30) ve Batuhan Dirik (32), 5 yıl önce evlenerek Eskişehir’e yerleşti. Öğretmenlik ve spor antrenörlüğü yapan Özge Dirik, hamileliğinin 37'nci haftasında bebeğine giden kan akımı yavaşladığı için acil doğuma alındı.

Dirik çifti, dünyaya gelen erkek çocuklarına, Efehan ismini verdi. Doktorlar, emmeyen ve yutamayan Efehan için ‘tembel’ olduğunu söyleyerek zamanla bu alışkanlıkları kazanacağını söyledi. Yoğun bakıma alınan Efehan, kas zayıflığı nedeniyle hareket edemezken, nefes almak, ağlamak ve yutmak gibi yaşamsal fonksiyonları unutuyor. Doğumundan itibaren yapılan tüm testlerde Efehan’ın hastalığına ilişkin bir sebep ve tanı konulamadı.

Efehan’ın hastalığının bulunamadığını ifade eden Özge Dirik, hastane odasına çevirdikleri evlerinde minik Efehan’ın 4 cihaza bağlı yaşadığını söyledi.

'NEFES ALMAYI UNUTUYOR'

Özge Dirik, bir an olsun yanından ayrılmadığı Efehan’ın günde en az 100 kadar nöbet geçirdiğini ve nefes almanın yanı sıra yutkunmayı, ağlamayı bile unuttuğunu söyledi. Geçirdiği nöbetlerin Efehan’ın beyninde hasara yol açtığını ifade eden Özge Dirik, "8 saniyede bir normal bir aktivite var, 3 saniyelik bir patlama yaşanıyor beyninde 24 saat devam ediyor.

Beyindeki hücreler zarar veriyor. Nerenin, ne derece etkilendiğini bilmiyoruz. Bazen gözle görülmeyen nöbetler oluyor. Kasılma gibi bazen bileğini hareket ettirerek bile nöbet geçiriyor. Efehan’ın beyninde ileri derecede iletimi sağlayan disimilasyon, yani bizim sinirlerimizde iletimi sağlayan miyelin kılıflardan Efehan'da oluşmamış ya da az gelişmiş, çok ileri derece de bu" dedi.

'YÜZLERCE TEST YAPILDI, TEŞHİS KONULAMADI'

Doktorların Efehan için epilepsi türü olan ‘ohtahara’ sendromu ön tanısı koyduklarını, ancak bunların sebepleri açısından kendilerine uymadığını belirten Dirik, "Genel ohtahara sendromunda bazı sebepler var. Bazı genlerin mutasyonu var. Beynin bir kısmında gerçekleşen ve oranın ameliyatıyla düzelen durumlar. Ama bundanlar hiçbiri Efehan’da yok. Yani bir sürü test yapıldı. Genetik olarak 23 bin gen taramasından, bir sürü test yapıldı.

Hiç Efehan’a uymayacak hastalıkların bile testleri yapıldı. Bir şeyler bulabilmek için, ama hiçbir şey bulunamadı. Efehan’da bunun sebebini açıklayabilecek bir şey ortaya çıkmadı. Yaklaşık 3,5 senedir devam ediyor bu testler, ilk test 2 aylıkken yapıldı. O günden bu güne hala daha bir şey bulunamadı" diye konuştu.

BİLİMSEL ARAŞTIRMA KONUSU HALİNE GELDİ

Özge Dirik, şimdiye kadar gittikleri tüm doktorların yoğun çabalarına rağmen bir sonuç elde edilemediğini ve doktorlar için Efehan'ın 'bilimsel bir araştırma konusu' haline geldiğini belirterek şunları söyledi:

"En son bizim testlerimizin yapıldığı genetik merkezinde doktorlarımız, 'Biz bir şey bulamıyoruz, elimizde yığınla Efehan'a ait dosyalar var. Henüz bir şey bulamadık, genetikçi meslektaşlarımıza, hocalarımıza da gösterdik, artık bizim için bilimsel bir araştırma konusu diyebilirim’ dedi. Çünkü ortada sebep yok. Birçok ohtahara sendromu olan ailelerle görüşüyorum, hepsinde gen mutasyonu bulunmuş, ama bizde hepsi temiz.

Beyin ve omurilik sıvısına bakıldı, hiçbir şey bulunamadı. Efehan nöbetleri nedeniyle birçok şeyi unutuyor, ağlamak mesela, nefes almayı unutuyor. Sarstığımda derin bir nefes alıyor. Makineye bağlı zamanlarda basınçla ayarlıyor. Doğduğundan beri emme ve yutması yok. Yutamıyor, tükürüğü bile soluk borusuna doluyor, biz temizliyoruz. Beslenmesini karnındaki hortumla yapıyoruz. Karnında midesine açılan bir delik var, ortadaki hortum aracılığıyla mamasını veriyoruz. Şırınga ile besliyorum."

ODAYI HASTANEYE ÇEVİRDİLER

Günün büyük bir kısmını uyuyarak geçiren Efehan’ın kaldığı odada tıbbi cihazların yanı sıra ayakta durması için alınan aparatlar ve ilaçları bulunuyor. Özge dirik eşiyle birlikte odayı adeta bir hastaneye çevirdiklerini söyledi. Dirik, "Solunumu sağlayan yapay akciğer görevi gören bir cihazımız var. Solunum ve nabzını takip ettiğimiz bir monitörümüz var. Oksijen üreten bir konsantratör makinemiz var. Boğazını temizleyebilmemiz için de bir aspire cihazımız var. Bunlarla dışarı çıkabiliyoruz. Evi ona uygun hale getirmek için bir yaşam alanı yaptık" diye konuştu.

BABASI, EFEHAN İÇİN 2 İŞTE ÇALIŞIYOR

Beden Eğitimi ve Spor Yüksek Okulu mezunu olan Batuhan Dirik ise oğlu Efehan'ın sağlık harcamalarına karşılayabilmek için 2 işte birden çalışıyor. Gündüz spor salonunda çocuklara antrenörlük yapan Batuhan Dirik, haftanın belli akşamlarında ise elinde gitarla kafelerde müzisyenlik yapıyor. Özge Dirik, kendisi çalışamadığı için eşinin bazen 3 işte çalışmak zorunda kaldığını anlattı.

'EN ÇOK EFEHAN’IN ANNESİ OLMAYI SEVDİM'

Özge Dirik, yaşadıklarını paylaşmak için blog yazarlığını yanı sıra oğlu adına açtığı sosyal medya hesaplarından aynı durumda olan ailelere de destek veriyor. Blog yazılarında 'Ben en çok Efehan’ın annesi olmayı sevdim' diyen Özge Dirik’e aynı durum olan aileler sosyal medya üzerinden ulaşarak sorunlarını paylaşıyor. Özel durumlu çocukların aileleri için tavsiyelerde de bulunan Özge Dirik, "Benim ilk beklediğim Efehan’ın kendi başına nefes alabiliyor olması, belki bir gün tükürüğünü yutmayı öğrenip kendi beslenebiliyor olması.

Aileler çocuklarına konforlu bir hayat sağlamaya çalışsınlar, gerisi zaten geliyor. Ben onu rahat ettiriyorum Efehan da bana ayağını hareket ettirerek karşılık veriyor. Ben böyle düşünüyorum. Kendime mutlu olacak şeyler buluyorum. Ne kadar beklentiyi yüksek tutarsanız o kadar çok hayal kırıklığınız oluyor. İnanmaktan vazgeçmesiler derim" ifadelerini kullandı.