DMD tedavisinde umut ışığı: Devlet ilacı karşılamalı
Nadir görülen kas hastalığı DMD’nin çözümü olan gen tedavisinde dozu bin 300 euro olan Viltepso adlı ilacın hastalığın seyrini yavaşlattığı ifade edildi.
Kas zayıflığı ve yıkımına sebep Duchenne Musküler Distrofi (DMD) hastalığı daha çok erkek çocuklarda görülüyor.
Birgün'den Dilara Şimşek'in haberine göre; ‘Nadir hastalıklar kategorisi’nde yer alan bu hastalıkla kaç çocuğun mücadele ettiğine dair net bir veri olmamakla birlikte tahmin edilen rakam yaklaşık 4 bin.
Genetik bir kas hastalığı olan DMD, kasların yapımı ve onarımı için gerekli olan ‘distrofin’ adlı proteinin üretilmemesinden kaynaklanıyor.
Bacak kaslarındaki zayıflığın ilerleyişinden dolayı çocuklar, 9-11 yaşları arasında yürüme yeteneğini kaybederek tekerlekli sandalye kullanmaya başlıyor. 14-15 yaşlarında ise kol kaslarının zayıflamasıyla kollarını kullanmada zorlanıyorlar. Avrupa ve ABD’de DMD hastalarının yaşam süresi 50 iken, Türkiye’de hastalar 18-20 yaşında hayatlarını kaybediyor.
Hastalardaki ‘distrofin’ proteinini arttırdığı kanıtlanmış olan Viltepso (Viltolarsen) adlı ilaca Ağustos 2020’de ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından ‘hızlandırılmış onay’ verildi. DMD’li aileler ise şimdi hastalığın seyrini yavaşlatan ilacın geri ödeme kapsamına alınmasını talep ediyor.
DMD Aileleri Derneği Başkan Yardımcısı Taylan Çakır, ilacın bir dozunun bin 300 euro olduğunu ve haftada bir uygulanması gerektiğini belirterek şöyle konuştu:
“53 ekzon atlama tedavisi DMD hastalarının yaklaşık yüzde 8’ine uygun. Dolayısıyla bu ilacı kullanacak hasta popülasyonu ülkemizde oldukça az. DMD hastalarında kas yıkımının nedeni distrofin eksikliği. Distrofin geni mutasyona uğradığı için DMD hastalarında hücreler aşamalı bir şekilde yıkıma uğruyor ve hastalık ilerliyor. Bu ilaç hastalığın üretemediği proteini üretiyor ve seyri yavaşlatıyor. İlacın denemelerine alınan 4-10 yaş arasında yürüyen DMD’li çocukların distrofin seviyelerinde ortalama yüzde 6 artış gözlendi. Ülkemizde FAZ 3 çalışmaları da devam ediyor.”
TALEPLERİ BAKANLIK YETKİLİLERİNE İLETTİLER
İlacın aileler için umut olduğunu dile getiren Çakır, SGK kapsamına alınması için Sağlık Bakanlığı ile görüştüklerini kaydetti: “Klinik yararı görülen, bilimsel verisi güçlü ilaçların hastalar için talep edeceğimizi her fırsatta belirtmiştik. Kriterlere uygun DMD’li çocuklarımızın ilacı kullanabilmeleri için Bakanlık yetkilileriyle görüştük. İnceleyeceklerini söylediler. Net bir cevap bekliyoruz ve sürecin takipçisi olacağız.”
Öte yandan İstanbul Bağcılar’da yaşayan Zübeyde Yet’in 10 yaşındaki oğlu DMD ile mücadele ediyor. Oğlunun 1 ay öncesine kadar yürüyebildiğini ancak şimdi ayağa kalkmakta zorlandığını kaydeden Yet, “Zorluklarla mücadele ediyoruz gün geçtikçe çocuğum yürüme yetisini kaybediyor. Bu ilacın klinik çalışmalarını gördükçe bizim için umut doğdu. Bir an önce geri ödeme kapsamına alınmasını talep ediyoruz. Tedavi görmezse oğlum yürüyemeyecek” diye konuştu.
