Erkek çocukları tekerlekli sandalyeye mahkum eden hastalık! DMD nedir, nasıl teşhis edilir?

DMD yani Duchenne Musküler Distrofi hastalığı, 3 ila 5 yaşlarında ortaya çıkan ilerleyici kas yıkımı ve zayıflığına neden olan genetik bir hastalık. Her 3.500-4.000 erkek çocuktan 1’inde görülen DMD, ilerleyici bir hastalık olup, çocukların 10-12 yaş civarında yürüme fonskyonunu kaybetmesine neden oluyor. Çocukları hayatlarının sonuna dek tekerlekli sandalyeye mahkum eden bu hastalığın ortaya çıkışını önlemem mümkün değil. Ancak DMD taşıyıcı olduğunu bilen anne adayları, genetik danışma alarak, bu sayede tüp bebek yöntemiyle sağlıklı bebeklere kavuşabiliyor.

DMD hastası çocukların 10-12 yaş civarında yürüme fonksiyonlarını kaybettiklerini belirten Çocuk Nöroloji Uzmanı Dr. Gültekin Kutluk, hastalığa dair bilinmesi gerekenleri Habertürk'e anlattı.

"OKULLARDA BU ÇOCUKLARA GÖRE DÜZENLEME YAPILMALI"

DMD kişinin yaşamını nasıl etkiler? DMD hastaları okula gidebilir mi, çalışabilir mi?

DMD çocuklarda 3 ila 5 yaşları arasında ortaya çıkan, ilerleyici kas yıkımı ve zayıflığına neden olan genetik bir hastalıktır. Her 3500-4000 erkek çocuktan 1’inde görülür. DMD kas hastalığında distrofin geninde bulunan bir mutasyon sonucu, distrofin proteini sentezlenemez. Bu protein kasların bütünlüğünü sağlamakla görevlidir. Proteinin yokluğunda kaslar bütünlüğünü koruyamaz ve yıkım baş gösterir. Kaybedilen kasların yerini yağ dokusu almaya başlar. İlerleyici bir hastalık olup, 10- 12 yaş civarında yürüme fonskyonunu kaybederler. Hastalar okula gidebilirler ve mümkün olduğu sürece okuldan ve sosyal yaşamdan koparmamak gereklidir. Okula gitmeleri, hatta imkânları varsa üniversiteye kadar okumaları önemli. Öte yandan okullarda bu çocuklara göre düzenleme yapılması gerekir. Örneğin, asansör yoksa dersliklerinin zemin katta olmasına özen gösterilmeli. Bu çocukların mutlaka tekerlekli sandalyesi olması gerekmektedir.

DMD'nin en çok erkek çocuklarda görüldüğü belirtiliyor, bunun sebebi nedir?

Distrofin geni, X kromozomu üzerinde bulunur, bunun sonucunda DMD kas hastalığı X genine bağlı olarak geçiş gösterir. Hastalığın erkeklerde daha sık gözlenmesinin nedeni erkek çocuklarda bir X krozomu bulunmasıdır, dolayısıyla bu gende bir hata olduğunda distofini sentezleyecek başka bir gen kopyası yoktur. Kız çocuklarında ise 2 tane X kromozomu bulunur. Babadan ya da anneden gelen X kromozomundaki distrofin hatalı olsa bile diğer kopyada sentezlenen protein, kasların işlevlerini yerine getirmesi için yeterlidir. Çok ender olarak (50 milyonda bir) kızlarda bulunan iki X kromozomunda da sorun varsa hastalık kızlarda gözükebilir.

BELİRTİLER: ÇABUK YORULMA, SIK DÜŞME, YOKUŞ ÇIKARKEN ZORLANMA

DMD kas hastalığının belirtileri nelerdir?

Günlük görevleri yerine getirirken çok çabuk yorulma, baldırlarda aşırı gelişmiş kas dokusu gibi gözlenen şişkinlik, sık düşme, merdiven, yokuş çıkarken zorlanma, yürüyüş sırasında göbeği ileri çıkarıp omuzları geri atma şeklinde semptomlarla, çoğunlukla 3-4 yaş civarında semptom vermeye başlar. Ama daha önce yapılan rutin tetkikler ile kas enzimi olan kreatin kinaz(CK) yüksekliği saptanan hastalarda daha erken tanı almaya başlamıştır.

Hastalığa tanı nasıl konulur?

DMD’nin kesin tanısı için istenen birtakım testler bulunur. Bunlar kan testi, kas biyopsisi ve genetik testlerdir. Kan testinde hastada kreatin kinaz (CK) enziminin düzeyine bakılır. Burda normalden çok daha yüksek değerler saptanır. Sonrasında yapılan Kas biyopsisinde cerrahi olarak bir kas doku parçası alınarak mikroskop altında incelenmeye yollanır. Fakat günümüzde genetik tanı imkanları arttığı için, distrofin gen analizi ile hızlı bir şekilde tanıya gidilir.

"AŞIRI KARBONHİDRAT, ŞEKER VE ÇİKOLATADAN UZAK DURMALILAR"

DMD kas hastalığının tedavisi var mı?

DMD’nin ne yazık ki henüz bilinen kesin bir tedavisi yoktur. Çocukların hareket kabiliyetlerini biraz daha uzun sürdürüp yaşam kalitesini arttırmak için cihazlar, steroid tedavileri ve fizik terapi uygulanabilir. Bunun dışında aşırı kilo alımının engellenmesi için düzenli ve dengeli beslenme çok önemli yer tutmaktadır. Protein almaları adına, süt ve süt ürünlerini bolca tüketmeleri, aşırı kalori veren karbonhidrat, şeker ve çikolata gibi gıdalardan uzak durmaları gerekmektedir. Bunun yanı sıra sürekli kortizon kullanmak kemik erimesine neden olabileceğinden kalsiyum ve d vitamin desteği düzenli verilmektedir.

DMD tedavisiyle birlikte fiziksel egzersizlere ve fizik tedavi uygulamalarına erken yaşta başlamak çok önemlidir. Aktif egzersizlerin yanı sıra pasif germe hareketleri de yapılmalıdır. Özellikle yüzme gibi egzersizler çocukların kaslarını korumasına yardımcı olması açısından tercih edilir. Hastanın yaşına göre pasif egzersizler, yürüyüşler, bisiklete binme de faydalıdır. Bunun dışında 10 yaşından sonra kalp kası korumak için ACE inhibitörleri başlanaktadır. İleriki yaşlarda solunum problemleri için öksürtme cihazları ve solunum destek cihazlarının da belirgin faydası bulunmaktadır. Gerektiği durumlarda skloyoz gelişen hastalarda cerrahi seçenek olarak kullanılabilmektedir.

Tedavi anlamında ülkemizde ve dünyada ne gibi gelişmeler var?

Türkiye dahil tüm dünya üzerinde birçok bilim insanı genetik kas hastalıklarının tedavisi için araştırma yapmaktadır. Fakat bilindiği üzere potansiyel bir tedavinin klinik olarak güvenilir ve etkili olduğunu kanıtlamak yıllar süren bir süreçtir. Şu anda DMD tedavisi için birçok potansiyel yol araştırılmaktadır. Araştırmalarda kas hastalıları için son yıllarda gen terapileri ve ekson atlama tedavileri ön plana çıkmıştır. Çalışmalar gelecek için umut vermektedir.

"ORTAYA ÇIKIŞINI ÖNLEMEK MÜMKÜN DEĞİL"

DMD önlenebilir bir hastalık mı?

DMD'ye neden olan gen mutasyonuyla doğan bir çocukta hastalığın ortaya çıkışını önlemenin imkanı yoktur. Fakat DMD taşıyıcı olduğunu bilen anneler genetik testten geçebilir ve hamileyken bebeğinin DMD’li olup olmadığını test ettirebilir. Ayrıca taşıyıcı olan anneler mutlaka genetik danışma almalıdır. Bu sayede tüp yöntemi ile sağlıklı çocuklara kavuşabilirler.

Akraba evliliklerinin DMD üzerinde bir etkisi var mı?

Birçok genetik hastalığın riski akraba evliliği sonrası belirgin artmaktadır; fakat DMD hastalığı kromozumuna bağlı geçiş olduğu için akraba evliliğinin bir etkisi bulunmamaktadır.