Ailelerden yardım çağrısı: Bu sesleri duyun

Duchenne Musküler Distrofi (DMD), kas hastalıkları arasında en sık görülenlerden biri. Erkek çocuklarda görülen DMD, hastaların zamanla kaslarının zayıflamasına ve yürüme yeteneğinin kaybolmasına neden oluyor.

Cumhuriyet'ten Sibel Bahçetepe'nin haberine göre ülkemizde 5 bini aşkın erkek çocuk DMD ile mücadele ederken, hastalığın bilinirliği noktasında farkındalık oluşturmak isteyen aileler, toplum ve devlet desteği talep ediyor.

Hasta ve hasta yakınları, tedavi konusunda zorluklar yaşadıklarını ve kamuoyu oluşturmaya çalıştıklarını belirterek “Hastalığın bilinir olmasını sağlayabilmek için kamuoyu oluşturulmasına ihtiyacımız var. Kas hastalığı merkezinin çoğalması gerekli. Bazı illerde çocuk nöroloğu yok, bunlar bizim çocuklarımız için çok sıkıntılı. Hastalığın bilinir olmasını sağlayabilmek için kamuoyu oluşturulmasına ihtiyacımız var” diyorlar.

‘Acıyı tarif edemem’

Antalya’da yaşayan Dilek Günel’in 15 yaşındaki oğlu DMD hastası. Aynı zamanda Duchenne Kas Hastalığı ile Mücadele Derneği Antalya İl temsilcisi olan anne Günel, oğlu doğduktan 3 yıl sonra hastalık ile tanıştıklarını söylüyor. “Doktorumuz hastalığı anlatırken duyduğum yaşam kaygısını yaşadığım acıyı tarif edip kaleme dökmesi öyle zor ki...Bir annenin babanın duymaması gereken herşeyi duyduk” diyen anne Günel, fizyoterapiye başladıklarını ve oğlunun yüzmeye gittiğini belirterek “Oğlumun 10 yaşında yürümesi durdu. 14 yaşında skolyoz (omurga eğriliği) ameliyatı oldu. Şu an 15 yaşında ve lise 2. sınıf ögrencisi. Çok başarılı, lise 1. sınıfta okul birincisi oldu. Hayata umutla bakan bir oğlum var. Kas hastalığı merkezi İzmir ve Antalya’da, diğer illerimizde mevcut değil. Bu merkezlerin çoğalması gerekli. Bazı illerde çocuk nöroloğu yok, bunlar bizim çocuklarımız için çok sıkıntılı. Ülkemizde hastalık konusunda uzman tedaviye katkı sağlayacak doktorlarımız var ama maalesef yeterli desteği göremiyorlar. Doktorlarımıza imkân sağlanmasını istiyoruz. Hastalığın bilinir olmasını sağlayabilmek için kamuoyu oluşturulmasına ihtiyacımız var. 1-1.5 yıl içerisinde onaylanacak tedaviler var. ABD ve Avrupa ülkelerinde bunlar çok pahalı olacak, buna ülkemizde zemin hazırlanması gerekiyor.”

‘5 çocuğu kaybettik’

10 yaşındaki oğlu DMD hastası olan, Duchenne Kas Hastalığı ile Mücadele Derneği Sekreteri Celal Tüntaş ise oğlunun hastalığını 1.5 yaşında iken tesadüfen öğrendiklerini söylüyor.
Hastalığın tedavisine ilişkin çalışmaların yurtdışında devam ettiğini fakat kesin bir tedavisinin olmadığını dile getiren Tüntaş, bu süreçte büyük bir mücadeleye girdiklerini ve sosyal medya aracılığıyla diğer ailelerle tanıştıklarını anlatıyor. Oğlunun 2 yaşında fizyoterapi aldığını ve 3 yaşından bu yana düzenli olarak haftada 1 kez yüzmeye gittiğini kaydeden Tüntaş, özetle şunları söylüyor:

“Hastalığın belirtileri öncelikle bacaklarda başlar. Kaslar yırtılıp yağ oluşmaya başlıyor, böylelikle de baldırlar şişiyor. 10’lu yaşlarda tekerlekli sandalye kullanırlar. 16 yaşlarında kalp problemleri ortaya çıkar. 18-20’li yaşlarda solunum cihazına bağlanırlar ve hastaların yüzde 90’ı 20’li yaşlara gelmeden solunum cihazına bağlanılmış olur. Son dönemlerde Türkiye genelinde 17- 18 yaşında 5 çocuğumuzu kaybettik. ABD’de 25- 30 bin kadar, ülkemizde de 5 ile 8 bin arası DMD hastası var. ABD’de bir ilaç var. Kaslarda distropin oluşmadığı için kaslar yırtılıyor, ABD’deki bu ilaç serum şeklinde kasların içine enjekte ediliyor. Çalışma devam ediyor. Bizim korkumuz ilaca erişememek. İlacın bir an evvel tamamlanmasını, piyasaya verilmesini ve aynı çalışmanın ülkemizde de yapılmasını istiyoruz.”

Kök hücre tedavisi konusunda uyarı

Türkiye Kas Hastalıkları Derneği Başkanı Prof. Dr. Coşkun Özdemir ise DMD’nin cinsiyet kromozomu X ile anneden erkek çocuğa geçen genetik bir hastalık olduğunu (3 bin 500 doğumda bir görülüyor) söylüyor. Prof. Özdemir, erken yaşta çocuğun çömelip kalkma, merdiven çıkma benzeri hareketlerde zorluk çekmesi ile hastalığın ortaya çıktığını ve ilerleyici olduğunu belirterek, özetle şunları söylüyor.

“10 yaş civarında çocuk yürüme yeteneğini kaybediyor. 20’li yaşlarda yaşamını kaybediyor. Yakın zamana kadar egzersizler dışında tedavi için sadece steroidler (kortizon) kullanıldı. Fakat iyi bir bakım, skolyozu önlüyor, uygun egzersizler (reabilitasyon) bunda etkili. İskandinavya gibi ülkelerde 35-40 yaşında hastalar gördük. Geçen yıl tüm vakaların yüzde 13’ünü oluşturan ‘nonsense nokta mutasyonu’ taşıyan vakalarda faydalı olan bir ilaç geliştirildi ve kullanıldı. Bir de genetik kusurun delesyon adı verilen şekilde olanlarda ekson atlama tedavisi uygulandı. Ancak bu her iki tedavide alınan sonuçlar çok parlak olmadı. Asıl önemli gelişme ve radikal tedavi, geçen yıl Amerika’da yapılan gen transferi ile gerçekleşti. 4 hastada virüs taşıyıcıları ile gerçekleşen gen tedavisi iyi sonuç verdiği distrofin proteininin yüzde 80-85 oranında üretimi ile ispatlanmış oldu. Sonuçların tüm duchenne vakalarında kullanımın 2021 yılını bulacağı anlaşılıyor. Umarız sonuçlar yüz güldürücü olacak. Ayrıca uzun yıllardır devam eden bir aldatma devam ediyor. O da kök hücre tedavisi... Kök hücre birçok hastalık için bir umut ama bu hastalıklar için alınmış olumlu bir sonuç yok. Fakat tüm dünyada bu aldatma ve aldanma devam ediyor. Çok yakın zamanda Hindistan’a giden aileler oldu. Türkiye’de de 3 ayrı yerde bu tedavinin yapıldığını öğreniyoruz. Nasıl, niçin yapıldığını, izinli olup olmadığı konusunda açıklama bekliyoruz.”