İşte nadir hastalıkların Türkiye'deki bilançosu

Sağlık Bakanlığı Sağlık Hizmetleri Genel Müdür Yardımcısı Doç. Dr. Mehmet Gündüz, dünyada 400 milyon civarında, Türkiye’de 5 ila 6 milyon insanın ‘nadir’ hastalıktan muzdarip olduğunu belirterek, “Bunun nedeni, ülkemize baktığımızda, yaklaşık yüzde 20 ile 25 oranında akraba evliliğinin olmasıdır” dedi.

Dünyada tanımlanmış 6 binin üzerinde nadir hastalık bulunduğunu anlatan Gündüz, nadir hastalıkların yüzde 70'inin çocukluk çağında başladığını ifade ederken bu hastalıklarda, asıl problemin tanı güçlüğü olduğuna dikkat çekti. Türkiye’de binde 10 olan çocuk ölümlerinin daha aşağıya çekilmemesinin en önemli nedenlerinden birinin nadir hastalıklarda yeterli mücadelenin yapılamaması olduğunu belirten Gündüz, “ Belki bazı önemli taramalar başlatıldı ama genetik geçişli ölümlerin yüzde 35’i bu nadir hastalıklardan kaynaklanmakta ve çocukların yüzde 30’u da 5 yaşından önce bu hastalıktan ölmektedir” dedi.

TBMM ALS, SMA, DMD, MS ve Benzeri Hastalıkları Araştırma Komisyonu’na katılan Sağlık Bakanlığı Sağlık Hizmetleri Genel Müdür Yardımcısı Doç. Dr. Mehmet Gündüz’ün açıklamaları şöyle:

SAĞLIK BAKANLIĞI SAĞLIK HİZMETLERİ GENEL MÜDÜR YARDIMCISI DOÇ. DR. MEHMET GÜNDÜZ – Çocuk metabolizma hastalıkları, nadir hastalıklarının yaklaşık yüzde 70’ini, 80’ini ilgilendiren bir uzmanlık dalı. Çünkü “nadir hastalık” ya da “tedavisi bilinmeyen diğer hastalıklar” adı altında sınıflandırılan bu hastalıkların önemli bir kısmı, yüzde 70 kadarı çocukluk çağında başlamaktadır, yüzde 25 kadarına da erişkinlik döneminde tanı konulmaktadır.

Şimdi, hastalığın adına “nadir hastalık, nöromusküler hastalık, tedavisi bilinmeyen hastalık” denilse de Avrupa’da birçok ülkenin katılımıyla yapılmış bir terminoloji sınıflandırmasında yaklaşık 296 tane terimden en uygununun “nadir hastalık” deyiminin olacağı düşünülmüş ve bundan sonra da “nadir hastalık” şeklinde tanımlanmıştır bu grup hastalıklar.

Peki, nadir hastalık nedir, onu nasıl tanımlamışlar? Ona da şöyle denilmiş: 2 binde 1’den daha az sayıda görülen hastalık nadir hastalık olarak adlandırılmış.

Bugün tanımlanmış 6 binin üzerinde nadir hastalık var. Tek tek baktığımızda az gibi görünmesine rağmen bir araya topladığımızda, kümülatif olarak topladığımızda aslında önemli bir sayıya ulaşıyor ve bugün baktığımızda neredeyse her 20 kişiden birisi bir nadir hastalık nedeniyle bu hastalıktan muzdariptir. Dünyada yaklaşık nüfusun yüzde 7’sini etkilediği tahmin ediliyor ve bugün 400 milyon civarında dünyada nadir hastalıktan muzdarip kişilerin olduğu tahmin edilmektedir. Bu sayının da ülkemizde 5 ila 6 milyon olduğu tahmin edilmektedir. Bunun nedeni, ülkemize baktığımızda, yaklaşık yüzde 20 ile 25 oranında akraba evliliğinin olmasıdır. Çünkü nadir hastalık dediğimizde önemli bir kısmı otozomal resesif –birazdan bahsedeceğim- kalıtım göstermektedir. Bu şu demektir: Bir çekinik gen iniz varsa, akrabalarımızdan birisi de aynı çekinik geni taşıyorsa siz çocuklarınızda ya da torunlarınızda ailenizde mevcut olan bu hastalıkla karşı karşıya kalmak zorunda olacaksınız demektir. Yani yüzde 80’i genetik kökenlidir ve yüzde 50 ile 75’i çocukları etkilemektedir. Bugün ülkemizde çocuk ölümleri binde 10’lara düşmesine rağmen daha aşağıya bu sayının çekilmemesinin en önemli nedeni de bu nadir hastalıklarda önemli mücadelenin yapılamaması. Belki bazı önemli taramalar başlatıldı ama genetik geçişli ölümlerin yüzde 35’i bu nadir hastalıklardan kaynaklanmakta ve çocukların yüzde 30’u da 5 yaşından önce bu hastalıktan ölmektedir. Ayrıca, ülkemizde bu nadir hastalıklar ya da adı bilinmeyen, tedavisi bilinmeyen hastalıklar önemli derecede zihinsel engell iliğin beraberinde, nöromusküler dediğimiz kas ve sinir bozuklukları neticesinde de fiziksel engelliliğinde önemli sorunudur.

Biraz önce bahsettim otozomal resesif diye. Bunların yüzde 90’ı, her 100 hastadan 90’ı bu otozomal resesif kalıtım geçirmesi nedeniyle bu hastalıklar böyle olmakta. Kalan yüzde 10’u da çok az bir kısmı da, üçte 2’si de X’e bağlı, üçte 1’i de otozomal dominant kalıtım göstermektedir.

Dünya örneklerine baktığımızda, bazı adalarda, etnik gruplarda, mesela Yahudilerde lizozomal hastalıkları çok görüyoruz, bu ada topluluklarında ya da founder effect dediğimiz, bir bölgede bir genin ya da mutasyonun taşıyıcılığı varsa -diyelim ki Urfa bölgesi ya da Erzurum bölgesi ya da Kars bölgesi- o mutasyonu taşıyorsanız o bölgede o hastalığı çok görüyorsunuz